La fibrosi cistica è una malattia genetica tra le più diffuse che colpisce le ghiandole esocrine come quelle che producono muco e sudore. Gli organi più colpiti sono i polmoni, a seguire il pancreas, il fegato, l’intestino, l’apparato riproduttivo e i seni paranasali.

Le persone che ne soffrono producono un muco denso e appiccicoso che, anziché umidificare i tessuti con cui è a contatto, vi resta appiccicato, bloccandone le funzioni (soprattutto quelle respiratorie).

Nasce con la fibrosi cistica chi eredita dal padre e dalla madre due copie del suddetto gene, genitori che possono essere anche portatori sani.

È possibile prevenire la malattia con l’esame del DNA di genitori del tutto asintomatici.

Analisi genetiche sul materiale prelevato durante amniocentesi e villocentesi permetteranno di stabilire se il bimbo è sano oppure no e di prendere le decisioni più opportune.

Le prime avvisaglie di questa malattia sono il sapore salato della pelle del neonato e la sua stitichezza. Altri sintomi si aggiungeranno con l’andar del tempo e i più comuni sono:

-      accumulo di muco denso nelle vie respiratorie, infezioni ricorrenti, sinusiti, bronchiti e polmoniti.

-       Diarrea o stitichezza, blocchi intestinali, dolori addominali, flatulenza eccessiva, pancreatite, prolassi rettali, diabete, epatopatie, calcolosi biliare.

-       Nei maschi blocco del dotto deferente nell’apparato riproduttivo e nelle femmine blocco della cervice causato dal muco.

Per questa grave malattia non esiste a tutt’oggi una cura definitiva, nonostante la malattia sia causata dalle mutazioni di un unico gene (Cftr) di cui però si conoscono oltre duemila varianti. È convinzione dei medici tuttavia che le varianti siano molte di più, anche se ancora sconosciute.

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